六安微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)通过6个单核苷酸位点判定MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策,售价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者,需确认能否从5-FU化疗获益,避免不必要治疗
- 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗机会,争取泛瘤种适应证
- 疑似林奇综合征患者及其家属,筛查遗传性肿瘤风险
- 结直肠癌、子宫内膜癌患者,NCCN指南强烈推荐常规检测
- 其他实体瘤(胃癌、胰腺癌等)患者,探索免疫治疗可能性
- 已使用MMR蛋白IHC检测结果不确定者,需DNA层面交叉验证
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常组织(血液白细胞),分析NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点的片段长度变化。判读遵循NCI标准:≥2个位点不稳定(≥30%)为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个为MSS。另含Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。技术优势在于客观定量,避免IHC染色主观判读偏差。局限性:建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性;仅检测这6个位点,不覆盖其他可能不稳定的微卫星;不能区分林奇综合征与散发性MSI(需后续胚系MMR基因检测);不能检测MMR基因突变本身。
检测流程
检测需提供两份样本:肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)与血液(白细胞)。无需空腹,无特殊饮食要求。在六安本地合作的医院或病理科完成采样后,样本可常温或冷链邮寄至实验室。报告周期通常5-10个工作日,电子版与纸质版均可获取。对于异地患者,可安排上门采样或快递采样盒,全程冷链运输保障样本质量。
准确性说明
检测准确性基于DNA片段长度定量分析,客观性强,避免了IHC判读主观性。当肿瘤细胞含量>50%时,MSI-H判读可靠性高;若低于30%,存在假阴性风险,建议病理科富集肿瘤细胞或重新取样。阳性结果(MSI-H)高度提示错配修复缺陷(dMMR),患者可能从PD-1免疫治疗中获益,II期结直肠癌患者则需避免5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复完整,免疫治疗获益可能性小,建议按常规化疗方案。MSI-H阳性后需进一步做胚系MMR基因检测以区分林奇综合征与散发性病例,家族成员应进行遗传咨询。
详细流程
- 咨询:向六安临床医生或客服了解MSI检测适应症与临床价值
- 开单:医生开具检测申请单,确认患者符合检测条件
- 采样:在六安合作医院或病理科采集肿瘤组织石蜡切片与血液(白细胞)
- 送检:样本经冷链物流寄送至实验室,确保48小时内到达
- 检测:实验室进行DNA提取、多重荧光PCR扩增、毛细管电泳片段分析
- 判读:依据NCI标准对6个单核苷酸位点进行MSI状态判定
- 复核:双人复核报告,确保结果准确性
- 报告发放:5-10个工作日内出具电子版及纸质版报告,医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在六安没有三甲医院,能直接找你们做吗?
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我确诊了II期结直肠癌,但医生说我年纪大(78岁),做MSI检测有必要吗?
- 有必要。原报告明确指出:II期结直肠癌MSI-H患者预后较好,且不能从5-FU辅助化疗获益。这对高龄患者尤其重要——若结果为MSI-H,可避免化疗毒副作用。检测基于NCI标准,判读6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25等),不依赖年龄,结果客观可靠。
- 这个检测能查出我肿瘤里所有基因突变吗?
- 不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的定向分析,只检测NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27这6个单核苷酸重复位点的长度变化,不检测其他基因的突变、融合、扩增等。如果需要全面了解肿瘤基因突变,建议做NGS大Panel检测。
- 报告显示MSI-L,算不算阳性?我该怎么办?
- MSI-L(低度不稳定)在临床上通常按MSS处理,不单独视为阳性。原报告按NCI标准,只有≥2个位点不稳定才算MSI-H。MSI-L患者免疫治疗获益较小,常规化疗仍是主要方案。但建议结合临床:如果检测时肿瘤细胞含量低于30%,不排除假阴性可能;也可考虑加做IHC或重测确认。具体请咨询您的专科医师。
- 我在六安,采样后报告是直接寄给我还是返回医院?
- 报告出具后,我们会同时提供电子版和纸质版。电子版将通过授权渠道发送给您或您的医生;纸质版会根据您预约时填写的需求,寄送给您本人或返回您指定的医院科室。具体方式请在采样时与工作人员确认。
注意事项
- 肿瘤细胞含量需>50%,低于30%不排除假阴性,建议病理科富集后重检
- 检测结果仅对本次送检样本负责,需结合临床实际情况综合判断
- 本检测仅分析6个单核苷酸位点,不覆盖其他可能不稳定的微卫星
- MSI-H阳性需进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- MSI-L与MSS临床处理类似,免疫治疗获益小,按常规化疗方案
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗,但需遵医嘱
- 检测结果需由专科医师解读,请咨询相关医院专科医师
- 样本需配对提供(肿瘤+正常组织),单独肿瘤样本无法判读
用户评价 (11条,均分5.0)
我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。
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感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。
机构回复
您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。
我作为肿瘤患者家属,负责办理所有手续。他们的材料包设计得很贴心,里面有一个文件袋,所有需要签字的文件、注意事项都按顺序放好,还有一支笔。这样不容易丢三落四,交给护士采样时也井然有序。小细节体现大用心。
机构回复
感谢您注意到我们的细节设计。我们深知在紧张的就医过程中,清晰的指引和整理能减轻家属的负担。这个文件袋能帮到您,我们感到非常高兴。
报告专业性很强,但部分临床意义描述,特别是涉及一些新兴疗法的部分,读起来感觉比较谨慎保守,留有余地。作为患者家属,我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然,理解你们需要规避风险,只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域,我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视,在合规前提下优化表达方式。
我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。
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感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!
给家人做术后复查MSI,价格确实不便宜,但考虑到是指导后续治疗的关键一步,还是做了。采样是抽血,很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂,虽然附了简要说明,还是希望解读能更通俗些,或者有个视频讲解。
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非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读,我们正在开发更丰富的报告解读形式,包括短视频讲解和在线答疑,致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
中心整体的配色是蓝白色调,很冷静、科技的感觉,不像医院那么苍白。播放的背景音乐是轻缓的纯音乐,音量恰到好处。这些环境上的精心设计,确实能让来做这种严肃检测的人心情平静不少。
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感谢您对环境氛围的细腻感知。色彩与声音的设计是我们基于医学心理学所做的考量,旨在降低用户的紧张与不安。很高兴它能起到积极的作用。
我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
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非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
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